Gratis informatie |
|---|
Gratis online spreekuur |
|---|
Webwinkel |
|---|
|
Uw eigen ervaring |
|---|
Het is nu ook mogelijk om uw eigen ervaringen en meningen op te nemen als reactie. Onder aan elk artikel kunt u eenvoudig uw reactie invullen.
|
|
||
|---|---|---|
|
||
|---|---|---|
De dermatologen van Dermateam geven gratis online advies + telefonisch consult (met recept)
|
|
||
|---|---|---|
 In onze webwinkel vindt u door ons aanbevolen huidverzorging van o.a. :
AKTIE! Bestelt u voor € 50 of meer dan verzenden wij GRATIS |
|
||
|---|---|---|
|
||
|---|---|---|
|
||
|---|---|---|
|
|
||
|---|---|---|
Geen gerelateerde info |
|
|
|
Ichthyosis |
|
|
|
|
Wat is ichthyosis?
Hoe ontstaat ichthyosis? De verschillende vormen van ichthyosis berusten op specifieke stoornissen in de verhoorning van de cellen in de opperhuid. De abnormale verhoorning berust op erfelijke afwijkingen in een aantal genen van de huidcellen. Bij ichthyosis vulgaris, dat is de meest voorkomende vorm van ichthyosis, ontbreekt het eiwit profilaggrine dat nodig is voor de normale verhoorning. Ichthyosis vulgaris wordt overgeërfd volgens een autosomaal-dominant patroon. Dat wil zeggen dat ongeveer 50% van de kinderen van iemand met deze aandoening eveneens aan ichthyosis zal lijden. Jongens en meisjes zijn even vaak aangedaan. X-gebonden recessieve ichthyosis komt alleen voor bij jongens en mannen. De moeder van iemand met deze vorm van ichthyosis draagt het afwijkende gen bij zich zonder zelf de verschijnselen te vertonen. Binnen een familie wordt de aandoening dus altijd via de vrouwen doorgegeven aan de mannelijke nakomelingen. De oorzaak van deze verhoorningsstoornis is het ontbreken van het enzym steroïdsulfatase, waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Vandaar de benaming X-gebonden ichthyosis. Het enzym steroïdsulfatase speelt een rol bij de verhoorning van huidcellen. Als het enzym ontbreekt blijven de hoorncellen langer aan elkaar vastkleven, waardoor de hoornlaag verdikt raakt. X-gebonden recessieve ichthyosis komt alleen voor bij jongens en mannen. De moeder van iemand met deze vorm van ichthyosis draagt het afwijkende gen bij zich zonder zelf de verschijnselen te vertonen. Binnen een familie wordt de aandoening dus altijd via de vrouwen doorgegeven aan de mannelijke nakomelingen. De oorzaak van deze verhoorningsstoornis is het ontbreken van het enzym steroïdsulfatase, waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Vandaar de benaming X-gebonden ichthyosis. Lamellaire ichthyosis wordt onderverdeeld in drie subtypen. Twee van deze subtypen worden overgeërfd volgens een autosomaal-recessief patroon. Dat wil zeggen dat de aandoening alleen tot uiting komt bij iemand van wie beide ouders het afwijkende gen bij zich dragen. De ouders hoeven dan zelf geen ichthyosis te hebben. Daarnaast bestaat een zeer zeldzaam autosomaal-dominant overerfelijk subtype. Bij één van de autosomaal-recessieve subtypes ontbreekt het enzym transglutaminase-1. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de normale verhoorning van de huidcellen. Bij het andere autosomaal-recessieve subtype is de activiteit van het enzym transglutaminase-1 normaal. Het is nog niet bekend waardoor deze vorm van ichthyosis tot stand komt. Hetzelfde geldt voor de autosomaal-dominante vorm van lamellaire ichthyosis. De congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie berust op een erfelijke afwijking in een van de genen van bepaalde keratine-eiwitten. Keratine-eiwitten zijn noodzakelijk voor de structuur en de verhoorning van huidcellen. Deze vorm van ichthyosis wordt autosomaal-dominant overgeërfd, dus volgens hetzelfde patroon als ichthyosis vulgaris. Naast de bovengenoemde vormen van ichthyosis bestaan er nog verschillende andere, zeer zeldzame vormen. Ichthyosis kan ook op latere leeftijd ontstaan als een niet-erfelijke aandoening. De verworven vorm berust meestal op inwendige ziekten of kwaadaardige aandoeningen.
Wat zijn de verschijnselen? Ichthyosis vulgaris De verschijnselen van ichthyosis vulgaris zijn bij de geboorte niet aanwezig. Als het kind enkele maanden oud is, maar soms ook pas later, ontstaat op de huid van de romp, de armen en de benen een grijsachtige schilfering. De gehele huid maakt een zeer droge indruk. De huid in de oksels, de elleboogsholten en de knieholten ziet er echter altijd normaal uit. De huidafwijkingen verbeteren meestal tijdens de zomer en verergeren tijdens de winter. Deze vorm van ichthyosis gaat in veel gevallen samen met constitutioneel eczeem. De handlijnen zijn meestal opvallend geaccentueerd en hetzelfde geldt voor de plooien in de voetzolen. Ichthyosis vulgaris gaat niet gepaard met afwijkingen in andere organen. X-gebonden recessieve ichthyosis X-gebonden recessieve ichthyosis komt alleen voor bij jongens en mannen. Enkele maanden na de geboorte ontstaat op de romp, de armen en de benen een bruine schilfering. De huidafwijkingen zijn vaak sterk uitgesproken in de nek. In ernstige gevallen zijn donkerbruine, schubachtige verdikkingen op de huid aanwezig. De gehele huid maakt een uitgedroogde indruk. De oksels, elleboogsholten en knieholten tonen soms in meer of mindere mate schilfering, in tegenstelling tot ichthyosis vulgaris. De handpalmen en voetzolen tonen geen afwijkingen. Soms kan X-gebonden recessieve ichthyosis gepaard gaan met troebelingen van het hoornvlies van de ogen. Dit heeft geen nadelige gevolgen voor het gezichtsvermogen. Bij kinderen met X-gebonden recessieve ichthyosis komt het vrij vaak voor dat de testikels niet zijn ingedaald. Bij vrouwen die zwanger zijn van een kind met X-gebonden recessieve ichthyosis kan de bevalling soms moeizaam verlopen. Lamellaire ichthyosis De verschillende vormen van lamellaire ichthyosis kunnen bij de geboorte al in ernstige mate aanwezig zijn. Het kind heeft in dat geval een gladde, strakke laag over de huid van het gehele lichaam. Dit wordt een collodion baby genoemd. Na verloop van tijd barst de bedekkende laag open en verdwijnt vervolgens. Bij de vorm van lamellaire ichthyosis waarbij het enzym transglutaminase-1 afwezig is, wordt de gehele huid bedekt met grove, donkerbruine schubben. Tussen de schubben vertoont de huid een enigszins gebarsten aspect. Meestal is de gehele huid aangedaan, ook de hoofdhuid en het gezicht. Als gevolg van de afwijkingen in het gezicht kunnen de onderoogleden naar buiten toe worden gekeerd (ectropion). Soms kunnen nagelafwijkingen aanwezig zijn en kan de haargroei op het hoofd verminderd zijn. De andere autosomaal-recessieve vorm van lamellaire ichthyosis staat bekend als congenitale non-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie of erytrodermatische lamellaire ichthyosis. Deze vorm kan zich bij de geboorte uiten als collodion baby, maar ook door roodheid van de gehele huid (erytrodermie; erythros = rood, derma = huid). Na verloop van tijd neemt de roodheid af. De schilfering is minder grof dan bij de eerstgenoemde vorm. De huidafwijkingen komen over het gehele lichaam voor. Ook bij deze vorm van lamellaire ichthyosis kan ectropion ontstaan. Soms zijn de handpalmen en voetzolen door een gladde eeltlaag verdikt en kunnen nagelafwijkingen en verminderde haargroei voorkomen. Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie Bij de geboorte is de gehele huid rood en vertoont oppervlakkige loslating of blaarvorming. In de loop der tijd nemen de roodheid en de blaarvorming geleidelijk af en ontstaat een dikke verhoorning van de huid. De verhoorning is het meest uitgesproken in de hals, de oksels, de elleboog- en knieholten en in de liezen. Op latere leeftijd kunnen nog steeds blaren ontstaan, bijvoorbeeld ten gevolge van wrijving. De huid kan een ranzige lucht verspreiden. De handpalmen en voetzolen zijn soms verdikt door een eeltlaag.
Hoe wordt de diagnose gesteld? De diagnose ichthyosis wordt in de eerste plaats gesteld op grond van de huidverschijnselen. Soms kan het moeilijk zijn ichthyosis vulgaris te onderscheiden van X-gebonden recessieve ichthyosis. De manier waarop de huidaandoening binnen de familie wordt overgeërfd kan helpen dit onderscheid te maken. De diagnose X-gebonden recessieve ichthyosis kan met zekerheid worden gesteld door een bepaling van het enzym steroïdsulfatase in het bloed. De diagnose lamellaire ichthyosis met afwezigheid van transglutaminase-1 kan worden bevestigd door onderzoek van gekweekte huidcellen. In de celkweek kan het enzym niet worden aangetoond. Microscopisch weefselonderzoek van een stukje huid is meestal niet behulpzaam bij het stellen van de diagnose, behalve bij congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie. Wat is de behandeling? Bij ichthyosis vulgaris bestaat de behandeling uit het dagelijks goed insmeren van de huid. Dit kan worden gedaan met vette crèmes of met een ureum bevattende crème. Het gebruik van badolie kan een gunstig effect hebben. X-gebonden recessieve ichthyosis wordt op dezelfde manier behandeld. Als de huidaandoening zeer ernstig is kan tevens behandeling worden ingesteld met acitretine. Lamellaire ichthyosis zal meestal moeten worden behandeld met acitretine. Het insmeren met vette of ureum bevattende crèmes is noodzakelijk, maar het zal veelal niet voldoende zijn. Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie wordt eveneens behandeld met verzachtende crèmes en met acitretine, maar hierbij moet grote voorzichtigheid in acht worden genomen. Als de dosis acitretine namelijk te hoog wordt gekozen kan uitgebreide blaarvorming optreden. Wat zijn de vooruitzichten? Wat kunt u zelf nog doen? In verband met de zeer droge huid moet tijdens het wassen geen gebruik worden gemaakt van uitdrogende zeepproducten. Langdurig en heet douchen moet worden afgeraden. Het gebruik van een emulgerende olie in het badwater kan de huid doen verbeteren. Verzachtende crèmes zullen consequent moeten worden toegepast. Het is aan te bevelen dat mensen met ichthyosis in de familie zich laten voorlichten over de erfelijkheidsaspecten van de huidaandoening. Bij ernstige vormen van ichthyosis is het raadzaam genetisch advies vragen als de wens bestaat om kinderen te krijgen. Steun het werk van het Huidfonds en word donateur! Bezoek de website http://www.huidfonds.nl/ voor meer informatie of om u aan te melden als donateur. Telefonisch mag ook: 030 28 23 995 begin_of_the_skype_highlighting 030 28 23 995 end_of_the_skype_highlighting
Deze folder is een uitgave van de Nederlandse Vereniging voor © 2005 Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie Aangepast op 11-11-2008 Bij het samenstellen van deze informatie is grote zorgvuldigheid betracht. De Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie wijst desondanks iedere aansprakelijkheid af voor eventuele onjuistheden of andere tekortkomingen in de aangeboden informatie en voor de mogelijke gevolgen daarvan.
Bookmark
Reacties (11)
 Visschubben ziekte
geschreven door Mina , 06-09-2011 Hallo ik heb de ziekte van visschubben al jaren. Alleen wist ik niet dat het nooit weg zou gaan. Toen ik nog in de pubertijd was dacht ik naarmate ik ouder word dat het ook weg zal trekken. Ik ben inmiddels 30 gepasseerd ze zijn er nog steeds. Zelfs zijn ze erger geworden. Ik heb ook creme gekregen van dokter maar dat helpt niet. Ik heb me ook laten scrubben in hammam dat helt ook niet. Peeling helpt ook niet. Wat helpt dan? Ik heb over me hele lichaam heen rode pukkels. Wie kan mij helpen???
Helpt zonnebank ook tegen ichthyosis
geschreven door Bram Biesterveld , 09-07-2011 Ik heb het zelf ook vanaf mijn geboorte en werd er behoorlijk mee gepest, ik gebruik een ureumzalf die wel rust geeft aan mijn huid en minder jeuk. Ik had wel gehoord dat er een pil zou zijn, maar geloofde er niet in.Graag wil ik wat meer weten over deze pil en medicijnen. Ik neem sinds kort ook wat solarium en ook dat.althans dat denk ik, geeft een rustige en ietwat minder schubachtig resuliaat.
Zwanger worden
geschreven door Ineke , 22-02-2011 Beste lezers,
Mijn vader heeft ook een vorm van ichtiyosis, welke vorm weet ik zo even niet. Mijn broer en ik allebei niet. Nu is het zo dat mijn vriend en ik zwanger willen worden. Gezien het feit dat de huidaandoening erfelijk is en er zo weinig informatie over bekend is, was ik eigenlijk benieuwd of jullie er informatie over hebben. Ik ben heel bang dat ik wel de drager ben van het gen en dat ons kindje de aandoening ook zal gaan krijgen. Mijn vader zegt dat er wel mee te leven valt. Maar dat het wel gevolgen zal hebben voor het kindje als hij/zij hetzelfde zal krijgen. Ik ga morgen met mijn vader naar onze huisarts en volgende week hebben we een afspraak in het ziekenhuis in Nijmegen om ons te laten informeren. Maar ik ben ook wel benieuwd naar jullie ervaringen? Altijd welkom via de mail. kindje op zoek naar kinderen met lamellaire ichtyosis
geschreven door Fenneke , 17-02-2011 Hallo!
Voor een klantje van mij, 4 jaar oud en wonend in de omgeving van Amsterdam, en haar ouders ben ik op zoek naar mensen/kinderen die ook lamellaire ichtyosis hebben. Zij zouden graag met anderen in contact komen om ervaringen te bespreken over verschillende behandelwijzen en om te voelen dat ze niet 'helemaal alleen zijn' met deze ziekte. Het meisje stelt inmiddels ook vragen over haar ziekte en ouders zouden graag horen hoe anderen hiermee omgegaan zijn. Graag zou ik hen in contact brengen met anderen. Reacties a.u.b.via email: Dit e-mail adres is beschermd door spambots, u heeft Javascript nodig om dit onderdeel te kunnen bekijken Hartelijk bedankt alvast! Ichtyosis
geschreven door Jane , 07-10-2010 Hallo,
Zelf heb ik ook ichtyosis. Ze weten echter niet welke soort ik heb. Ik heb het al vanaf mijn geboorte en ik heb er nog steeds heel veel moeite mee. Het lijkt op Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie maar dat is het niet. Als ik in bad ga (2 keer per week liefste meer) dan kan ik het er daarna afscrubben. In de zomer is het vrijwel verdwenen. Nu wordt het erger. Ik kan niet heel erg intensief sporten, dan doet het pijn (scheuren). Ik smeer me niet in met zalf maar met babyolie. Vroeger heb ik onder behandeling gestaan van een arts in eindhoven, je moest in een soort kabine en daar waren allemaal 'positieve magneten'. Het hielp zeker weten, het is alleen zo ver weg. Voor mijn hoofdhuid gebruik ik psorinol, wat prima helpt. Ik heb er nog geen vrede mee, voel me soms ook zo alleen.. Het is niet zo dat mensen mij niet helpen, maar zij begrijpen het niet. Het helpt natuurlijk ook niet dat ik nog op school zit, waar mensen (soms) obsest zijn door het uiterlijk. Daarentegen heb ik wel veel goede vrienden hoor, het is niet zo dat ik in een depressie zit. Hopelijk hebben jullie hier iets aan, Groetjes! ichthyosiforme erytrodermie
geschreven door edwin Brauns , 26-02-2010 hallo , ik ben edwin 37 jaar uit belgie , sinds de geboorte hebben mijn broer en ik ichthyosiforme erytrodermie ...
We hebben er mee leren leven , de dag dagelijkse verzorging is zo een routine geworden ,dat we niet meer beter weten.... we gebruiken geen speciale middelen of zalven , en voelen ons beide goed in ons vel !!!! graag wil ik in contact komen met andere lotgenoten , om ervaringen te delen ..... aarzel niet ons te contacteren, Dit e-mail adres is beschermd door spambots, u heeft Javascript nodig om dit onderdeel te kunnen bekijken groetjes ... edwin ichthyosis.
geschreven door G.Stegerda , 10-02-2010 Na vijftig jaar eindelijk een behandeling gevonden via huidspecialist in Leiden. fantastisch gewoon en ik hoop dat veel mensen hiervan zullen profiteren. Eindelijk een gladde huid!
ik smeer mij dagelijks in met Calmuridcreme, ureumhoudend. ik douche normaal en zelfs redelijk lang en heet dus dat schaadt mij niet. maar eens in de 3-4 weken ga ik in een heet bad gedurende minstens een huur, op temperatuur houden en een boek meenemen. dan merk ik dat de huidtoplaag gaat korrelen en door wrijven en ook krabben laten alle onregelmatigheden los en blijft de gladde huid over. daarna goed drogen, en alle vocht in de huid laten verdampen. daarna weer insmeren met calmuridcreme, (kan wel eens kort een prikkerig gevoel geven) dagelijks volhouden en de huid BLIJFT glad!! slechts in het begin bleven er op de voeten korsten ontstaan maar door salacylcreme kon je die na 2 weken er makkelijk afkrabben. na diverse keren heb ik daar nu door de calmuridcreme NOOIT meer last van, dus alleen nog gebruik van Calmurid. geweldig gewoon! X-gebonden recessieve ichthyosis wat ik voor mijn zoon gebruik
geschreven door kim van der meijden , 24-01-2010 hallo
mijn zoon en mijn broer hebben X-gebonden recessieve ichthyosis mijn broer heeft vroeger door dokter oranje van het sophie kinderziekenhuis cholesterol vas creme 5% mr voor geschreven gekregen mijn zoon gebruikt dit nu ook en het werkt super ik smeer hem om de 2 a 3 dagen in soms iets vaker ligt aan het weer en aan hoe droog de lucht binnen is mischoen hebben julie hier iets aan groetjes kim ...
geschreven door M.ten Wolde , 04-12-2009 Ik ben werkzaam als verpleegkundige op een school voor zieke kinderen. Op onze school verblijft een kind met deze ziekte graag zou ik in contact willen komen met de hr. Henk Nieuwenburg maar weet zijn mailadres niet. Ben geinteresseerd in de
therapie. Vr. Gr. M. ten Wolde (Erytrodermatische) lamillaire ichthyosis
geschreven door Lisa , 06-08-2009 Hallo mijn naam is lisa (22) Ik ben geboren met de (Erytrodermatische) lamillaire ichthyosis.
Ik heb 2 jaar geleden wel een gezonde dochter gekregen die gelukkig niet dezelfde ziekte heeft als mij. Zelf weet ik niet precies hoe ik me ziekte het beste kan behandelen. Het ene moment gaat het behandellen van mijn huid moeilijker als de andere keer. Van mijn dermatoloog word ik niet wijzer. Hij zegt dat ik het moet behandelen met vette zalfen en kort met lauw water douche. want deze manier van behandeling werkt niet en krijg zelfs een negatief effect. Hoe ik me eigen nu behandel: - lang, heet douche waardoor ik de schilvers van mijn lijf kan wrijven (ene keer makkelijker als de andere keren) - veel invetten met witte vaseline van het (merk hegron) Helaas is er op het internet weinig te vinden. Ik zou graag een keer met iemand willen spreken met dezelfde aandoening. Want op de manier hoe ik het nu behandel is het resultaat niet optimaal. Misschien dat iemand wat tips heeft voor mij. Dan lees ik graag je hier je reactie. Uw eigen ervaring/mening? Geef uw reactie!
U kunt uw reactie toevoegen hier
|
|||
Tip! U kunt nu via huidconsult.nl gratis een dermatoloog raadplegen over uw huidprobleem, zoals b.v. "Ichthyosis"! 
RSS feed reacties
