Epidermolysis Bullosa Simplex

Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa betekent letterlijk: het loslaten van de epidermis (opperhuid; buitenste huidlaag) gepaard gaande  met blaarvorming.

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een zeldzame, erfelijke aandoening, waarbij min of meer spontaan blaren op de huid kunnen ontstaan. Het wordt veroorzaakt door niet goed functionerende eiwitten (celbruggen), die de opperhuid verankeren aan de lederhuid. Hierdoor laat de opperhuid makkelijk los van de lederhuid en komt er vocht tussen de lagen: dit zijn blaren. Bij gezonde mensen ontstaan blaren alleen na langdurige wrijving van de huid, zoals blaren op de voeten na lang lopen. Bij EB-patienten ontstaan deze blaren al bij hele lichte en kortstondige wrijving, soms alleen al door het dragen van kleding of het geven van een hand.

Er zijn verschillende varianten en subtypen (ongeveer 20) van EB. Ze worden ingedeeld naar de plaats in de huidlagen waar de blaarvorming optreedt. Dit wordt op zijn beurt bepaald door een specifiek eiwit, waarin een genetische fout zit. De meest voorkomende vorm is EB simplex (40% van de EB gevallen); blaarvorming ontstaat door loslating van de huid juist boven de overgang van de opperhuid naar de lederhuid, de basale membraan. De overerving is dominant en daardoor is de aandoening vaak al in de familie bekend, maar EB simplex kan ook spontaan voorkomen. Zeldzamere vormen zijn dystrofische EB (35%) en junctionele EB (25%). Bij junctionele EB treedt de loslating door de basale membraan heen. Het erft recessief over, wat inhoudt dat de beide ouders (zonder dit te weten) drager van het gen zijn, maar zelf de ziekte niet hebben. Bij dystrofische EB ontstaat de blaar onder de basale membraan. De overerving kan zowel dominant als recessief zijn. Iedere vorm van EB kan op specifieke lichaamsdelen voorkomen of over het hele lichaam.

Wat zijn de verschijnselen?
Het meest voorkomend zijn de milde vormen van EB simplex, waarbij slechts blaren aan handen en voeten optreden. De klachten ontstaan vaak voor het eerst op kinderleeftijd.

Bij de ernstigere vormen van EB simplex kunnen naast blaren op de gehele huid ook blaren op andere lichaamsoppervlakten ontstaan. Dit betreft vooral het slijmvlies in de ogen, mond, keel en slokdarm. Ook kunnen blaren of wondjes in de nieren en de urinewegen ontstaan. Het kan al direct na de geboorte optreden, op de kinderleeftijd of pas op volwassen leeftijd. Over het algemeen verloopt de aandoening in de zomermaanden ernstiger.

Een zeer ernstige vorm van EB, Herlitz-type junctionele EB, heeft een slechte prognose. De kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp en de slokdarm en uitputting. Kenmerkend voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen met vorming van littekenweefsel, vaak eerst rond de nagels en enkele maanden later op andere huiddelen. Het non-Herlitz-type junctionele EB verloopt milder; de kinderen bereiken de volwassen leeftijd. De late gevolgen zijn vaak plaveiselcelcarcinoom, een vorm van huidkanker.

Dystrofische EB varieert per individu sterk in ernst; van slechts milde nagelafwijkingen tot vergroeiingen van vingers en tenen en vernauwing van de slokdarm. Ook bij deze vorm komen plaveiselcelcarcinomen op relatief jonge leeftijd voor en is dit vaak de oorzaak van overlijden.

Foto's epidermolysis bullosa simplex, klik hier

Hoe wordt het behandeld?
Helaas is er geen therapie om EB te genezen. Bij EB simplex is het vooral van belang de blaren goed te verzorgen, ten einde infecties te voorkomen. Doordat in de huid al blaren kunnen ontstaan door milde wrijving, dient er met grote zorgvuldigheid verbonden te worden. Een gewone pleister kan immers al een nieuwe blaar tot gevolg hebben. De ernstige vormen van EB worden alleen behandeld in gespecialiseerde centra, zoals in het UMC Groningen.

Lees meer over stichting Debra

Reacties (3)

RSS feed reacties

Naam

Email adres

Onderwerp

Reactie

kleiner | groter

Vul bovenstaande tekens in

Geef uw reactie