©Huidconsult.nl      Geschreven door dermatologen                     
© Huidconsult.nl : Geschreven door dermatologen

Epidermolysis Bullosa Simplex

PDF Afdrukken E-mail
Bij milde vormen van EB komen alleen blaren aan de handen en voeten voor. De klachten treden vaak voor het eerst op op kinderleeftijd. Er ontstaan dan problemen op warme dagen door bijvoorbeeld lopen of door gebruik van handgereedschap. Verder hebben deze patiënten een normale huid.

 

Wat is epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa betekent letterlijk: het loslaten van de epidermis (opperhuid; buitenste huidlaag) gepaard gaande  met blaarvorming.

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een zeldzame, erfelijke aandoening, waarbij min of meer spontaan blaren op de huid kunnen ontstaan. Het wordt veroorzaakt door niet goed functionerende eiwitten (celbruggen), die de opperhuid verankeren aan de lederhuid. Hierdoor laat de opperhuid makkelijk los van de lederhuid en komt er vocht tussen de lagen: dit zijn blaren. Bij gezonde mensen ontstaan blaren alleen na langdurige wrijving van de huid, zoals blaren op de voeten na lang lopen. Bij EB-patienten ontstaan deze blaren al bij hele lichte en kortstondige wrijving, soms alleen al door het dragen van kleding of het geven van een hand.

Er zijn verschillende varianten en subtypen (ongeveer 20) van EB. Ze worden ingedeeld naar de plaats in de huidlagen waar de blaarvorming optreedt. Dit wordt op zijn beurt bepaald door een specifiek eiwit, waarin een genetische fout zit. De meest voorkomende vorm is EB simplex (40% van de EB gevallen); blaarvorming ontstaat door loslating van de huid juist boven de overgang van de opperhuid naar de lederhuid, de basale membraan. De overerving is dominant en daardoor is de aandoening vaak al in de familie bekend, maar EB simplex kan ook spontaan voorkomen. Zeldzamere vormen zijn dystrofische EB (35%) en junctionele EB (25%). Bij junctionele EB treedt de loslating door de basale membraan heen. Het erft recessief over, wat inhoudt dat de beide ouders (zonder dit te weten) drager van het gen zijn, maar zelf de ziekte niet hebben. Bij dystrofische EB ontstaat de blaar onder de basale membraan. De overerving kan zowel dominant als recessief zijn. Iedere vorm van EB kan op specifieke lichaamsdelen voorkomen of over het hele lichaam.

 

Wat zijn de verschijnselen?
Het meest voorkomend zijn de milde vormen van EB simplex, waarbij slechts blaren aan handen en voeten optreden. De klachten ontstaan vaak voor het eerst op kinderleeftijd.

Bij de ernstigere vormen van EB simplex kunnen naast blaren op de gehele huid ook blaren op andere lichaamsoppervlakten ontstaan. Dit betreft vooral het slijmvlies in de ogen, mond, keel en slokdarm. Ook kunnen blaren of wondjes in de nieren en de urinewegen ontstaan. Het kan al direct na de geboorte optreden, op de kinderleeftijd of pas op volwassen leeftijd. Over het algemeen verloopt de aandoening in de zomermaanden ernstiger.

Een zeer ernstige vorm van EB, Herlitz-type junctionele EB, heeft een slechte prognose. De kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp en de slokdarm en uitputting. Kenmerkend voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen met vorming van littekenweefsel, vaak eerst rond de nagels en enkele maanden later op andere huiddelen. Het non-Herlitz-type junctionele EB verloopt milder; de kinderen bereiken de volwassen leeftijd. De late gevolgen zijn vaak plaveiselcelcarcinoom, een vorm van huidkanker.

Dystrofische EB varieert per individu sterk in ernst; van slechts milde nagelafwijkingen tot vergroeiingen van vingers en tenen en vernauwing van de slokdarm. Ook bij deze vorm komen plaveiselcelcarcinomen op relatief jonge leeftijd voor en is dit vaak de oorzaak van overlijden.

 

Foto's epidermolysis bullosa simplex, klik hier

 

Hoe wordt het behandeld?
Helaas is er geen therapie om EB te genezen. Bij EB simplex is het vooral van belang de blaren goed te verzorgen, ten einde infecties te voorkomen. Doordat in de huid al blaren kunnen ontstaan door milde wrijving, dient er met grote zorgvuldigheid verbonden te worden. Een gewone pleister kan immers al een nieuwe blaar tot gevolg hebben. De ernstige vormen van EB worden alleen behandeld in gespecialiseerde centra, zoals in het UMC Groningen.

 

Lees meer over stichting Debra

 

Reacties (4)Add Comment
Epidermolyses bullosa
geschreven door harmina , 01-01-2013
ik ben 62 jaar en heb al 10 jr EB alle behandelingen heb ik al ondergaan in het UMC Groningen doch geen resultaat gaarne zou ik via een tip(s) advies in contact willen komen met mede patienten die een positief
resultaat hebben richting alternatieve behandeling
blaren kunnen flink verminderd worden.
geschreven door Gerdie Konings , 30-11-2011
van kleins af aan heb ik blaren. Natuurlijk ben ik op zoek gegaan om de huidproblemen te verminderen. Ik had ook nog heel erg eczeem erbij.
Mijn eczeem is weg (als ik stress heb, heb ik af en toe een beetje last maar met mijn zelfgemaakte zalf is het snel weer weg)
Nu ben ik dus begonnen met een eigen bedrijf in natuurlijke producten (gezondheidsproducten) en ik kan de klachten flink verminderen.
Bent u geïnteresseerd stuur mij dan een mail . Ik geef ook een aantal algemene tips.
eb simplex
geschreven door pc , 03-07-2011
Ik wist wel dat het een erfelijke huidziekte was en dat er niets aan gedaan kon worden, maar dan ga je zelf een oplossing zoeken om zo goed mogelijk te kunnen functioneren in het normale leven . na meerdere dingen geprobeerd te hebben kwam ik terecht bij een alternatieve genezer die me toch het dagelijks leven prettiger heeft kunnen maken. Over gaat het nooit en misschien zit het tussen de oren dat het beter gaat maar voor mij is het nu dragelijker dan voorheen, alhoewel het nog steeds lastig is. De mensen om je heen die dit niet hebben weten het idd allemaal beter "hadden"ze het maar eens een dag. We leren er wel mee omgaan. Grt
EBS
geschreven door TB , 15-06-2011
Ik wist niet beter dan dat het "in de familie zit". Nu blijkt dat de blarenkwaal waar ik nu al mijn hele leven (49 jaar) last van heb, een erfelijke huidziekte is. Ik kon er niet over uit, het heeft nog een naam ook en er is zelfs een patientenvereniging. Gelukkig heb ik de mildste vorm, zo blijkt. Eindelijk erkenning. Dit voelt wel heel goed. Altijd maar die meningen van zovelen die het beter weten dan ikzelf. Je hebt de foute schoenen aan, je moet ook geen sokken dragen, je moet sokken aantrekken, je moet talkpoeder op je voeten doen, je moet meer op blote voeten lopen, je moet meer lopen want je voeten zijn niets gewend enz. enz. Zo moe werd ik ervan. Ik ga die discussies ook niet meer aan, men begrijpt het toch niet.Als er iemand is die alles uitgeprobeerd heeft dan ben ik dat zelf wel. Het is soms lastig, maar ik weet niet beter.

Uw eigen ervaring/mening? Geef uw reactie!
quote
bold
italicize
underline
strike
url
image
quote
quote
smile
wink
laugh
grin
angry
sad
shocked
cool
tongue
kiss
cry
kleiner | groter
security code


Vul bovenstaande tekens in


busy
 

Follow huidconsult on Twitter